Autismo: cosa sapere per una diagnosi precoce

In Italia, si stima che circa una persona su cento abbia le caratteristiche dell’autismo. L’incidenza è maggiore nei maschi rispetto alle femmine mentre non ci sono sostanziali differenze tra le diverse etnie o aree geografiche.

Nonostante la sua diffusione, l’autismo è ancora poco conosciuto e spesso sulle caratteristiche e le cause di questa neuro diversità circolano ancora molte inesattezze.
Per prima cosa è importante sottolineare che il termine “autismo” rappresenta un’etichetta generica che racchiude al suo interno condizioni molto diverse per caratteristiche e per bisogno di supporto, che però hanno in comune un aspetto: uno sviluppo peculiare della capacità di interagire e stabilire relazioni con gli altri.

Le persone con autismo presentano generalmente difficoltà nell’interazione e nella comunicazione con la maggioranza di persone tipiche. Inoltre, presentano in genere una forte sensibilità da un punto di vista percettivo, particolarità nell’attenzione, e altri comportamenti, che possono risultare ripetitivi, stereotipati e non appropriati con le situazioni sociali.
Secondo la letteratura scientifica, l’aumento delle diagnosi di autismo degli ultimi trent’anni sarebbe il riflesso non tanto di un aumento dell’incidenza quanto dello sviluppo di una maggiore capacità diagnostica, che permetterebbe di riconoscere anche forme più lievi che in passato passavano inosservate. Poiché nella diagnosi di autismo vengono oggi comprese manifestazioni molto diverse, l’autismo viene definito uno “spettro”, come ci si riferisce alla presenza dei diversi colori nello spettro della luce.

Ad oggi, nonostante esistano numerosi ipotesi, alcune anche piuttosto fantasiose, le cause dell’autismo restano ancora sconosciute, anche se gli aspetti genetici sembrano avere un ruolo importante.
Sebbene l’autismo permanga per tutta la vita una diagnosi precoce e interventi mirati sono in grado di migliorare significativamente le capacità dei pazienti e la loro qualità di vita. La diagnosi di autismo, tuttavia, è spesso tardiva. La maggior parte delle persone autistiche viene diagnosticata dopo i quattro anni e, nei casi in cui la condizione appare meno severa e invalidante, all’inizio dell’età scolare; questo sebbene la maggior parte dei genitori riconosca la presenza di comportamenti particolari già prima dei due anni di vita del bambino – alcuni fin dalla nascita.

Le ragioni di questo ritardo sono molteplici. Da una parte, spesso i genitori, soprattutto se si tratta del primo figlio, tendono a minimizzare i segnali manifesti e a ricondurre i comportamenti atipici del bambino a questioni di tipo caratteriale o al fatto che spesso il parlare tardivo del bambino sia da ricondurre alla somiglianza con questo o con quell’altro parente. Di contro, poiché la valutazione si basa esclusivamente su parametri comportamentali, e prima di formulare una diagnosi certa è necessario integrare fonti d’informazioni differenti e osservare il bambino in diversi contesti, includendo la famiglia e la scuola, i pediatri di famiglia, a cui vengono affidati i primi dubbi da parte dei genitori, sono portati ad aspettare la “maturazione” del bambino.

Questo articolo vuole essere un aiuto in primo luogo per i genitori, ma anche per i nonni e gli insegnanti che, potendo generalmente osservare per un tempo rilevante i bambini, in presenza di una serie di sintomi, possono attivarsi per chiedere aiuto.
La prima cosa da sapere è che gli indicatori dell’autismo variano sulla base dell’età dei bambini e normalmente si differenziano in indicatori precoci, ravvisabili già a partire da un anno, e ulteriori segnali identificabili a partire dai due anni in poi.

Gli indicatori precoci sono più difficili da rilevare anche perché spesso si manifestano non come comportamenti atipici ma come assenza di comportamento. I primi comportamenti che in genere osservano i genitori sono una sorta di apparente sordità (ad esempio il bambino non si volta se chiamato, ma reagisce, a volte anche in maniera molto forte, ad altri stimoli uditivi) e il ritardo nel cominciare a parlare. A volte, invece, il primo sviluppo appare del tutto adeguato, e poi subisce una sorta di “arresto” o, addirittura, il bambino può perdere delle acquisizioni precedenti. Generalmente entro i due anni solo specialisti formati ed attenti riescono a formulare una diagnosi poiché i primi segni riguardano anomalie qualitative, spesso sfumate, del comportamento.

A partire dai due anni le differenze nelle abilità sociali e comunicative appaiono più marcate e cominciano ad evidenziarsi anche alcuni comportamenti ripetitivi.
In alcuni casi, la prima valutazione, se fatta precocemente, non dà luogo ad una diagnosi, ma fornisce indicazioni ai genitori affinché si possa lavorare prima dei tre – cinque anni per ridurre l’impatto delle caratteristiche del bambino sullo sviluppo dell’interazione sociale reciproca.

Di seguito sono indicati alcuni comportamenti o atteggiamenti che, se presenti in modo continuativo, possono essere indice di un problema. Sii particolarmente vigile e attento quindi se dopo i due anni noti in tuo figlio/a i seguenti sintomi:
• disinteresse per il mondo circostante e attenzione assorbente e perseverante nei confronti di oggetti o routine
• predilezione a giocare da solo anche in presenza di altri bambini
• tendenza a non rispondere se chiamato per nome
• utilizzo dei giochi in modo ripetitivo e poco creativo (per esempio mettere in fila dei giocattoli, staccare e attaccare ripetutamente due pezzi delle costruzioni, riempire e svuotare di continuo il cesto dei giochi)
• sviluppo tardivo del linguaggio e presenza di particolarità nel tono, ritmo o volume della voce
• difficoltà a comprendere istruzioni, indicazioni, comandi e a esprimere i propri desideri
• utilizzo “strumentale” delle persone (per esempio afferrare la mano della mamma perché la stessa gli prenda un oggetto a cui lui non arriva)
• particolarità nel rapporto interpersonale, volto quasi sempre a richiedere e raramente a mostrare o condividere
• attaccamento eccessivo ad oggetti o giochi
• predilezione per cibi particolari (cibi di un solo colore, cibi di una determinata consistenza, di una particolare marca…)
• particolare sensibilità ad alcuni stimoli sensoriali (sirene, campanelli, cigolii)
• particolare capacità di leggere, ricordare numeri o lettere non sempre in linea con l’età
• movimenti ripetitivi delle mani e delle dita
• difficoltà nelle transizioni (passare da un luogo ad un altro o da un’attività ad un’altra)

Nessuno di questi comportamenti da solo è indicativo, soprattutto se presente saltuariamente, mentre se ti capita di osservarne un numero consistente con una certa regolarità e frequenza, allora forse è meglio chiedere un consulto.
Può essere utile trascorrere del tempo osservando tuo figlio/a insieme ad altri bambini della stessa età per vedere se noti differenze particolarmente significative nel livello di sviluppo delle sue capacità e abilità.
Quello che ti consiglio è di evitare allarmismi, ricordando che i non specialisti non dovrebbero lanciarsi in interpretazioni diagnostiche, ma se hai dei dubbi o preoccupazioni sul comportamento di tuo figlio (quasi tutti i genitori di bambini autistici ne hanno avuti prima dei due anni) fidati del tuo istinto e chiedi aiuto.

Ricordati che con una diagnosi precoce e quindi con interventi mirati di natura comportamentale e cognitiva è possibile ottenere progressi significativi sul piano cognitivo, emotivo e sociale.
Spero di aver contribuito a fare un po’ di chiarezza sull’autismo e soprattutto sulla necessità di essere tempestivi nella diagnosi.

Se vuoi saperne di più contattami: nel mio studio è attivo il servizio LINEA AUTISMO per rispondere a tutti i tuoi dubbi. Lavoriamo in team con un’equipe di specialisti formati per la diagnosi e l’intervento.

Per approfondire:
Vicari, S., 2016, Nostro figlio è autistico. Guida pratica per i genitori dopo la diagnosi. Trento, Erickson
Notbohm, E., 2015, 10 cose che ogni bambino con autismo vorrebbe che tu sapessi. Trento. Erickson
Bernasconi G., Lombardoni C. &Rudelli N. (2016) Campanelli Verdi e Rossi: screening precoce nei disturbi dello spettro autistico per bambini da 0 a 3 anni. Casagrande Editore: Svizzera Bellinzona